bệnh galactosemia là bệnh gì

Galactosemia là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến khả năng xử lý galactose – một loại đường có trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Bài viết khám phá nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị, giúp người đọc hiểu rõ hơn về bệnh này.

Nhắc đến galactosemia, chúng ta không thể không cảm thấy một chút bất an

Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa xảy ra khi cơ thể không thể chuyển đổi galactose thành glucose một cách hiệu quả

Galactose là một loại đường tự nhiên xuất hiện trong sữa động vật và nhiều sản phẩm từ sữa

Những người mắc bệnh này thiếu enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase, khiến galactose tích tụ trong cơ thể và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như suy giảm chức năng gan, đục thủy tinh thể và thậm chí là đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Triệu chứng thường xuất hiện sớm, ngay trong những ngày đầu sau sinh, bao gồm nôn mửa, tiêu chảy, chậm phát triển, và galactose trong nước tiểu

Chẩn đoán kịp thời thông qua sàng lọc sơ sinh có thể cứu sống trẻ, nhưng vẫn không thể chữa khỏi hoàn toàn

Điều trị chủ yếu xoay quanh việc loại bỏ hoàn toàn thực phẩm chứa sữa khỏi chế độ ăn hàng ngày, đảm bảo rằng trẻ nhận được dinh dưỡng đầy đủ từ những nguồn khác. Việc hiểu rõ galactosemia không chỉ giúp các bậc phụ huynh có con mắc bệnh tìm ra cách hỗ trợ tốt nhất mà còn mở ra một con đường mới cho những nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực di truyền và rối loạn chuyển hóa

Hãy cùng nhau khám phá thêm về một trong những bí ẩn của cơ thể người, nơi mà sự cân bằng vi mô của các enzym quyết định cuộc sống của chúng ta!

bệnh galactosemia là bệnh gì  bệnh galactosemia là bệnh gì